У 2024 році лікарі Регіонального медичного центру родинного здоров’я в Дніпрі зіштовхнулися з кількома випадками рідкісного спадкового захворювання — галактоземії у маленьких пацієнтів. Про це повідомили на фейсбук-сторінці медичного закладу.
Галактоземія — це складна генетична хвороба, яка не дозволяє організму переробляти цукрову галактозу в глюкозу. Через це вживання продуктів, що містять галактозу, стає небезпечним для хворих. Найтяжчий тип галактоземії, виявлений у дітей, вимагає особливої уваги та негайного медичного втручання.
Завідувачка відділенням інтенсивної терапії новонароджених Оксана Капустіна наголосила на важливості вчасного виявлення хвороби: «Такі пацієнти потребують особливого харчування, і чим скоріше дитина перейде на нього, тим кращі результати можна очікувати. Вчасна діагностика за допомогою неонатального скринінгу у пологовому будинку відіграє ключову роль у постановці правильного діагнозу».
На щастя, дітям вчасно надали необхідну медичну допомогу, і тепер їхньому життю та розвитку нічого не загрожує. Галактоземія є надзвичайно рідкісним захворюванням і зустрічається в середньому у 1 з 60 000 – 70 000 пацієнтів.